Proteggere i dati genomici dei pazienti

Mi ha molto colpito la notizia della pubblicazione del lavoro scientifico “Deriving genomic diagnoses without revealing patient genomes” sulle pagine di Science – riportata poi dal magazine generalista Engadget – dove un gruppo di ricercatori di Stanford (USA) si è posto il problema di tutelare la riservatezza del dato genomico dei pazienti relativi ad uno specifico studio medico / scientifico.

Uno dei problemi principali della bioinformatica, oggi, è la gestione dell’enorme quantità di dati disponibili in termini di volume, assieme alla difficoltà di approvvigionamento di dati clinici nei casi in cui si vada a studiare qualcosa afferente la sfera umana. Pazienti e volontari (tipicamente persone sane che sono usate come ‘controllo’ nell’esperimento) donano infatti il proprio materiale genetico, e hanno diritto alla riservatezza di questo patrimonio informativo e alla sua tutela.

A questo si contrappone la questione per cui uno studio scientifico deve essere quanto più possibile aperto e riproducibile dal resto della comunità scientifica, al fine di poter validare con sicurezza i risultati resi disponibili dal lavoro di altri colleghi. Se un centro di ricerca cinese volesse replicare lo studio fatto su pazienti italiani, dovrebbe essere possibile nel pieno rispetto della privacy delle persone coinvolte.

Mi è piaciuto quindi come nel lavoro statunitense si sia pensato ad un meccanismo di cifratura dei dati genetici, assieme all’esposizione dei soli dati anomali verso strumenti di analisi e indagine. Il corredo genetico è un unicum cifrato, da cui estrarre solo la porzione che si è visto presentare anomalie rispetto alla normalità dell’individuo sano, permettendo di attestare che questa porzione viene solo ed unicamente dall’individuo X senza rivelare altro dei paziente.

Il mondo della biologia e della Ricerca pubblica si trovano oggi a dover rincorrere, con sempre meno fondi, una serie di problematiche appannaggio del mondo industriale (se vogliamo), e spesso non ci sono figure professionali o formate opportunamente per affrontarle: gestione dei dati, conservazione a lungo termine, privacy, sicurezza. La comunità si ritrova a dover trovare una propria via di risoluzione di questi problemi, attingendo sì a soluzioni pre-esistenti, ma anche dovendo profondamente adattarle ai propri scopi nel rispetto della propria mission.

Lavori come questo possono sembrare magari banali all’occhio di alcuni, ma rappresentano invece degli sforzi concreti e non indifferenti da parte di realtà che fino ad oggi erano lontane anni luce da queste tematiche. Quello che al mio esame balza all’occhio è che c’è una fortissima convergenza delle conoscenze specifiche ad ogni dominio scientifico che si trovano a dover cooperare in maniera organica, simbiotica, per poter ottenere risultati significativi…

Articolo originariamente pubblicato sul mio profilo LinkedIn nell’Agosto 2017.

Pubblicato da Nicola

♂, amichevole cittadino del web, motociclista, geek, lettore, curioso. Un padawan delle arti di SysAdmin & DevOps, lavoro come tecnico presso l'Istitituto di Tecnologie Biomediche del C.N.R. a Bari. In passato ho svolto attività di consulenza ICT presso imprese locali. Sono un – attivo – social networker dal 1999 con il nickname “kOoLiNuS”.

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